Akondroplazi nedir

Akondroplazide, gövde normal büyüklükte olurken, kol ve bacaklar anormal derecede kısa ve baş normalden büyük olur.

NEDENİ NEDİR?

Vücudumuzda FGFR3 adında bi gen bulunur. Bu gen kemiklerin büyümesi ve korunması için çalışır.

Bu genlerdeki mutasyon; kemik kıkırdak değişiklikleri, rahatsızlığa neden olur ve bozulmuş kemik büyümesi kişinin cüce olmasına sebep olur.

TANISI ANNE KARNINDA KOYULABİLİR

Tanısı anne karnında veya bebeklikte kan testi ile genetik uzmanları tarafından rahatlıkla koyulabilir.

Doğum sırasında boy normaldir. Çocuk büyüdükçe yaşıtlarından boy olarak geri kalmaya başlar ve iskelet sistemindeki anormallikler belirginleşir.

BELİRTİLERİ NELERDİR?

Aynı yaştaki kişilere nazaran ciddi ölçüde boy kısalığı,

Kısa kollar ve bacaklar,

Kısa parmaklar,

Vücuda kıyasla orantısız büyüklükte kafa,

Zayıf kas gücü ve gevşek eklemler.

Bebeklerdeki sağlık problemleri ise şunlar olabilir:

Yürüme ve diğer motor becerilerinde ertelemeye neden olabilen zayıf kas gücü,

Nefes tıkanıklığı,

Kısa aralıklarla yavaşlayan solunum veya solunum durması,

Beyinde su toplanması.