taraftar değil haberciyiz
Son dakika haberleri Türkiye'nin haber sitesinde.
5.352
6.0859
1245.72
90051.1
214.541

Hallermann-Streiff Sendromu nedir

Hallermann-Streiff Sendromu, tipik yüz görünümü, katarakt, hipertrikozis ve orantılı kısa boy ile karakterize nadir görülen bir sendrom olarak biliniyor.

Whatsapp ile paylaş

Bu olguların yüzde 15’inde mental retardasyon görülürken, bebeklik döneminde solunum problemlerine sık rastlanıyor.

Hallermann-Streiff Sendromu nedir

MUTASYON ŞEKLİNDE ORTAYA ÇIKIYOR

Sendrom, otozomal resesif kalıtım göstermekle birlikte daha çok yeni mutasyonlar şeklinde ortaya çıkıyor. Bunun yanında otozomal dominant kalıtım paterni de tam olarak göz ardı edilemiyor.

BELİRGİN YANAKLAR, İNCE VE GAGA BURUN

Burada ince ve gaga burun, belirgin yanaklar, düşük kulak, mikroftalmi, katarakt, mikrognati, natal dişler, bilateral inmemiş testis ve kısa boy özelliklerine sahip gestasyon yaşı 40 hafta olan iki günlük erkek bir Hallermann-Streiff Sendromu olgusu sunuluyor.

Bu reklam google tarafından sağlanıyor?
YORUMLAR (üye olmadan da yorum yapabilirsiniz)
[+] Görüş bildir