Down sendromuna anne karnında müdahale

Araştırmacılar, anne rahmindeki bebekte söz konusu sendroma neden olan geni tedavi etmenin bir yolunu buldu.

Sperm yahut yumurtada bulunan tek bir genin dönüşmesi sonucu ortaya çıkan Down sendromuna sahip hastalar, kişiye göre değişen öğrenme bozukluklarından muzdarip oluyor.

Sağlıklı bebekler 46 kromozomla dünyaya gelirlerken, Down sendromlu bebekler gelişimlerini olumsuz etkileyen ekstra bir 21. kromozomla doğuyor.
Söz konusu 21. kromozom çifti, OLIG2 geni olarak da biliniyor.
Laboratuvar ortamında geliştirilen bir beyin modelinde uzmanlar, Down sendromlu bir hastadan aldıkları hücreleri kullanarak yaptıkları deney sonucunda OLIG2 genini inhibe eden ilaçların aynı zamanda zararlı nöronların gelişmesini de önlediği görüldü.

Aynı yöntemle fare beyni üzerinde çalışıldığında, söz konusu nöronların aşırı üretiminin zihin baskılanmasıyla doğru orantılı olduğu da keşfedildi.

"ELİMİZDEKİ EN İYİ OLANAK OLIG2 GENİ"

ABD’deki Rutgers Üniversitesi’nden Yardımcı Doçent Doktor Peng Jiang, “Down sendromu, oldukça yaygın gören bir sinirgelişimsel bozukluk. Down sendromu hastalarındaki zihinsel bozukluklar uyarıcı ve baskılayıcı nörotransmisyondaki dengesizliklerden de kaynaklanabilir. Söz konusu dengesizliklerin altında yatan mekanizmayı anlamak, bizlere durumu iyileştirme adına fırsat tanıyabilir. Yapılan araştırmalar gösteriyor ki, embriyonun olağandışı beyin gelişimini tersine çevirmek ve sendromu doğum öncesi dönemde tedavi etmek adına elimizdeki en iyi olanak OLIG2 geni.” açıklamalarında bulundu.

Down sendromu taraması tüm hamile kadınlara öneriliyor olsa da bu anlamdaki riskler, annenin yaşıyla doğru orantılı olarak artış gösteriyor.
Ulusal Sağlık Sistemi’nin (NHS) açıkladığı verilere göre, yirmili yaşlarındaki bir kadının Down sendromlu bebek dünyaya getirme olasılığı 1500’de bir iken, kırklı yaşlarındaki kadınlarda bu oran 100’de bire kadar yükseliyor.
Güncel gelişmelerden faydalanamayan çocuklarda dikkat eksikliği, hiperaktivite bozukluğu ve otizm gibi çok daha özenli bakım gerektiren rahatsızlıklar gözlemlenebiliyor.

Kalp rahatsızlıkları, görme ve işitme bozuklukları, tiroit bezi rahatsızlıkları ve zatürre gibi enfeksiyonlar da Down sendromlu hastalar arasında oldukça yaygın.
Genetik olarak yeniden kodlanan hücreler, insan kaynaklı pluripotent kök hücreleri (hiPSCs) olarak adlandırılıyor. Söz konusu hücreler erken yaşlarda ve erişkinlik döneminde kullanılmak üzere beyin hücreleri gibi birçok hücre tipine dönüştürülebilir.

Yeni tedavi yöntemi, embriyonun olağandışı beyin gelişimini tersine çevirmeyi ve doğumdan evvel bebeğin bilincinin gelişmesine olanak tanımayı vaat ediyor. Çalışmalarda, Down sendromlu hastaların beyin içerisinde dönüştürülmesi mümkün olan kök hücreleri kullanılıyor.