Duchenne Musküler Distrofi (DMD) nedir

Duchenne Musküler Distrofi (DMD) kas hastalıkları arasında en sık karşılaşılan ve sadece erkek çocuklarında görülen bir hastalıktır. Bu hastalıkta kas fonksiyonu için gerekli olan temel bir protein eksiktir. Bu proteinin eksikliğinde kaslar giderek zayıflar ve kas dokusunun yerini yağ dokusu alır. Genellikle, 2-5 yaşları arasındaki çocuklarda teşhis konulur. Bazı DMD’li çocuklar doğumdan sonra büyümenin her aşamasında yaşıtlarından geri kalırken (yürümenin gecikmesi, sık düşme vb.) bazıları da yaşıtları ile benzer özellikler göstererek büyürler. Hastalığın semptomları erken yorgunluk, yerden kalkma, yokuş çıkma ve merdiven çıkma gibi aktivitelerde zorlanma şeklinde kendini gösterirken bazı çocuklarda aileler baldır kaslarındaki şiş ve sert görüntüyü de fark ederek doktora başvurabilirler. DMD’de kalça ve omuz çevresi kaslarında başlayan zayıflık giderek ilerler. Gövdede karın ve sırt kaslarının da zayıflamasıyla çocuklar karınlarını öne doğru çıkararak yürürler. Bacak kaslarındaki zayıflığın ilerleyişi ile sık sık düşerlerken 9-11 yaşları arasında yürüme yeteneğini tamamen kaybederek tekerlekli sandalye kullanmaya başlarlar. Bu aşamadan sonra kol kasları da giderek zayıflar ve çocuk kollarını kullanmakta da zorlanır. Yürüme yeteneği kaybından sonra karşılaşılan en önemli sorunlar eklemlerde bozulma ve omurgada eğilme yani skolyozdur. Kollar, bacaklar ve gövde kasları dışında solunum kasları da zayıflar ve buna bağlı olarak çocuklar sık akciğer enfeksiyonuna yakalanır. Ayrıca kalp kaslarında da tutulum gözlenebilir. Hastalığın ilerleyişi ile ortalama 20 yaş civarında hastalar kaybedilirler.

Duchenne Musküler Distrofi (DMD) nedir

Duchenne Musküler Distrofi, sadece erkek çocuklarında görülen ve ancak 20 yaşına kadar yaşamaya izin veren tedavisi olmayan bir hastalıktır.