Angelman sendromu nedir

Angelman sendromu (AS) 10 bin ile 40 bin doğumda bir görülen; şiddetli zihinsel engel, öğrenme güçlüğü, epilepsi, dengesizlik, sıçrayıcı hareketler, kolay gülümseme, konuşmama ve bazı dış görünüş özellikleriyle karakterize genetik bir sendromdur.

Bu sendrom, 15. kromozomdaki bir anormalliğe bağlı olarak meydana gelen kalıtsal bir hastalıktır. Hastalık, genellikle anneden bebeğe geçen 15. kromozomun küçük bir parçasının eksik olması sebebiyle ortaya çıkar.

MUTLU BEBEK SENDROMU

Sendromun belirtilerinin yoğunluğu kişiden kişiye göre değişkenlik gösterir. Sendromlu kişilerin yüzlerinde sürekli gülümseme ifadesi ve ortalamadan daha fazla gülmeleri ile dikkat çeker.

Bu nedenle sendrom, İngiliz dili konuşulan ülkelerde ‘Happy Puppet Sendromu’ (Mutlu bebek sendromu) olarak da bilinmektedir.

ANGELMAN SENDROMU BELİRTİLERİ

Angelman sendromunun tipik özellikleri genellikle doğumda belirgin değildir.

Angelman sendromlu bir çocuk, yaklaşık 6–12 aylıkken desteklenmeden oturamamak veya bebek sesleri çıkaramamak gibi gelişmede gecikme belirtileri göstermeye başlar.

Daha sonra hiç konuşamayabilir veya sadece birkaç kelime söyleyebilir. Bununla birlikte Angelman sendromlu çocukların çoğu jestler, işaretler veya diğer sistemleri kullanmak yoluyla iletişim kurabilir.

TEDAVİ YÖNTEMLERİ

Bu sendrom için uygulanan tedavi yöntemleri ise;

Ergoterapi : Hareket terapisi, fiziksel veya zihinsel etkinlikler yapılarak çocukların mümkün olduğu kadar günlük aktivitelere katılmaları sağlanır.

Konuşma Terapisi : Konuşma ve konuşma bozukluklarının tedavisi için kullanılır.

Mototerapi : Hareket ve davranıştaki hatalar ve eksiklikler bu terapi ile düzeltilmeye veya aza indirilmeye çalışılır.

Hipoterapi : Hasta bir ata bindirilerek fiziksel, zihinsel veya duysal iyileşme ve gelişmesi sağlanır.