Euro
10.3678
-0.29%
Dolar
8.7373
0.21%
Altın
495.67
-0.3%
Borsa
1.391
-1.63%
Bitcoin
312.749
-5.03%
20ºC
İstanbul
Yer yer bulutlu 20 C

    1 Haziran Dünya Fenilketonüri Günü: Fenilketonüri nedir, belirtileri nelerdir?

    Doğumsal metabolik hastalıklardan biri olan Fenilketonüri, her yıl 1 Haziran'da farkındalık oluşturmak amacıyla hatırlatılır. Peki Fenilketonüri nedir, belirtileri ve tedavisi nasıldır?
    • Haber Merkezi
    • 01.06.2021 - 14:35
    1 Haziran Dünya Fenilketonüri Günü: Fenilketonüri nedir, belirtileri nelerdir?

    Ülkemizde 1992 yılından itibaren her yıl 1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü olarak kabul edilmiş ve tedavi edilmediği zaman sonuçları son derece ağır olan bu hastalık konusunda toplumsal duyarlılığı oluşturmak için çeşitli etkinlikler düzenlenmektedir.

    FENİLKETONÜRİ NEDİR?

    Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır.  Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır.

    Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ağır zihinsel geriliktir.

    BELİRTİLERİ

    • Nöbetler ve nörolojik problemler
    • Egzama gibi deri döküntüleri
    • Açık renk ten ve mavi gözler
    • Kişinin nefesinde, deri ve idrarında küf kokusu
    • Anormal derecede küçük kafa (mikrosefali)
    • Hiperaktivite
    • Gelişimde gecikme
    • Psikolojik bozukluklar

    1 Haziran Dünya Fenilketonüri Günü: Fenilketonüri nedir, belirtileri nelerdir? #1

    TÜRKİYE'DE FENİLKETONÜRİ

    Ülkemiz hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir. Doğması beklenen bebek sayısı ile değerlendirildiğinde her yıl 200-250 yeni fenilketonüri vakasının topluma katılacağı hesaplanır.

    Çekinik genle taşınan bu hastalığın taşıyıcı sıklığı ülkemizde yüksektir. Her 100 kişiden dördünün bu hastalığı taşıyor olmasının yanı sıra, yüksek orandaki akraba evlilikleri (her 4 evlilikten 1’i)  hastalığın ülkemizde sıklıkla izlenmesinin nedenidir.

    Türkiye’de Yenidoğan Taraması Bakanlığımızın sorumluluğunda üniversitelerin desteğiyle 1987 Fenilketonüri Tarama Programı ile başlatılmıştır. Ülkemiz için yenidoğan taramasında milat olan Ulusal Yenidoğan Tarama Programı ise 25 Aralık 2006 tarihinde Sağlık Bakanlığı tarafından başlatılmıştır. 2002 yılında taraması yapılan yenidoğan oranı %59,2 iken 2014 yılı tarama oranı %98,1’dir.

    1 Haziran Dünya Fenilketonüri Günü: Fenilketonüri nedir, belirtileri nelerdir? #2

    TOPUK KANI TESTİ

    Yenidoğan kan testi, neredeyse tüm fenilketonüri vakalarını teşhis etmek için yeterlidir. Eğer fenilketonüri hastası iseniz veya aile öykünüz varsa, gebelik veya doğum öncesi tarama testlerini yaptırmanız gerekebilir. PKU taşıyıcıları bir kan testi ile teşhis edilebilir.

    Tarama testi, bebek bir ila iki günlükken ve hala hastanede iken topuktan alınan kan ile gerçekleştirilir. Bir laboratuvar, PKU dahil olmak üzere belirli metabolik bozukluklar için kan örneğini test eder. Bu test bebeğinizin fenilketonüri hastalığına sahip olabileceğini gösteriyorsa, tanıyı doğrulamak için daha fazla kan ve idrar testi de dahil olmak üzere ek testler gerekebilir.

    1 Haziran Dünya Fenilketonüri Günü: Fenilketonüri nedir, belirtileri nelerdir? #3

    TEDAVİSİ

    Fenilketonüri hastaları, özel bir diyet ve ilaç tedavisiyle belirtilerini kontrol altına alabilir ve komplikasyonları önleyebilirler.Fenilketonüri, tedavisinin ana yolu, fenilalanin içeren gıdaları sınırlayan özel bir diyet uygulamaktır

    FENİLKETONÜRİ HASTALARI İÇİN YASAK GIDALAR

    Et ve et ürünleri (tavuk, balık, hindi, kırmızı et, salam, sosis, sucuk, sakatat vb…)

    Süt ve süt ürünleri (yoğurt, ayran, cacık, peynir)

    Kuruyemişler (fındık, leblebi, fıstık, ceviz, badem vb.)

    Kurubaklagiller (kuru fasulye, nohut, mercimek, bakla, soya çeşitleri, barbunya vb.)

    Unlu mamüller (makarna çeşitleri, ekmek, poğaça, yumurta, simit, kraker, bisküvi)

     

     

    İlginizi Çekebilir

    Görüş Bildir